08.03.2011, 19:44
Kann jemand die folgenden Fragen beantworten?
Stoffwechsel des Phenylalanins:
a) BH4 ist Cofaktor der Tyrosin-3-Hydroxylase ( richtig???)
b)Tetrahydrobiopterin ist Cofaktor bei Reduktion von Phenylalanin zu Tyrosin bei BH4 Mangel tritt Mangel an Melanin auf ( falsch???)
d) bei der klassischen PKU kommt es zu Akkumulation von Phenylpyruvat im Blut ( falsch???)
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Stoffwechselmetabolite bei Histidinämie:
a) eine mütterliche Histidinämie bedingt mentale Retardierung beim Säugling ( richtig???)
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Defekt des Galaktosemetabolismus:
b) die Eiweißausscheidung im Urin ist bei Gl.patienten vermindert ???
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Stoffwechselanamalie CF:
a) durch die viskosen Sekrete kommt es zu Störungen in Lunge, Leber und Pankreas (richtig???)
b) die Na-Konzentration im Schweiß von CF-Patienten ist geringer als bei Gesunden (falsch)
c) CF-Patienten weisen einen geringeren Energiebedarf auf (falsch)
d) aufgrund der Störung der Chloridsekretion erfolgt keine Osmose (richtig???)
e) Im Guthrietest kann CF durch immunreaktives Trypsin getestet werden (richtig???)
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Screening und Defekte:
c) beim Androgenitalen Syndrom ist unbehandelt eine Elektrolytentgleisung die Folge des Defekts ???
d) unbehandelt führt Galaktosämie zu Leberversagen???
e) 85 % der Patienten mit Mukoviszidose leiden an einer exokrinen Pankreasinsuffizienz ( hier gibt es eine exokrine und endokrine Insuffizienz, welche davon ist denn häufiger?)
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Ahornsirupkrankheit:
a) der Abbau von Valin zu Azetozetat kann nicht stattfinden
b) es kommt zu Anhäufung von Leucin und alpha-Ketoisocapronsäure im Blut (richtig???)
c) alpha-Ketoisocapronsäure wird zu Isobutyrl CoA decarboxiliert
d) die Transaminierung der verzweigtkettigen AS ist defekt
e) bei Leucinose beträgt die Leucinkonzentration über 60mg/dl (richtig 60-80)
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Galaktosemetabolismus:
c) durch Oxidation der Carbonylgruppe wird Zuckersäuregalaktomat gebildet ???
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Defekt Homocystinurie:
d) scheiden vermehrt Cystein im Urin aus ??
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Hyperlipoprotein:
a) bei familiärer Hypercholesterinämie besteht erhöhtes Atherosklerose-Risiko
b) bei familiärer Hypercholesterinämie erhöhtes VLDL
c) bei familiärer Hypertriglyceridämie erhähtes VLDL (falsch)
d) bei familiärer Hypertriglyceridämie erhöhte Chylomikronen (falsch)
e) zur Diagnose bei Kindern: Gesamtcholesterinspiegel > 200 mg/dl (richtig???)
Bedanke mich im Voraus für eure Hilfe!
Stoffwechsel des Phenylalanins:
a) BH4 ist Cofaktor der Tyrosin-3-Hydroxylase ( richtig???)
b)Tetrahydrobiopterin ist Cofaktor bei Reduktion von Phenylalanin zu Tyrosin bei BH4 Mangel tritt Mangel an Melanin auf ( falsch???)
d) bei der klassischen PKU kommt es zu Akkumulation von Phenylpyruvat im Blut ( falsch???)
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Stoffwechselmetabolite bei Histidinämie:
a) eine mütterliche Histidinämie bedingt mentale Retardierung beim Säugling ( richtig???)
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Defekt des Galaktosemetabolismus:
b) die Eiweißausscheidung im Urin ist bei Gl.patienten vermindert ???
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Stoffwechselanamalie CF:
a) durch die viskosen Sekrete kommt es zu Störungen in Lunge, Leber und Pankreas (richtig???)
b) die Na-Konzentration im Schweiß von CF-Patienten ist geringer als bei Gesunden (falsch)
c) CF-Patienten weisen einen geringeren Energiebedarf auf (falsch)
d) aufgrund der Störung der Chloridsekretion erfolgt keine Osmose (richtig???)
e) Im Guthrietest kann CF durch immunreaktives Trypsin getestet werden (richtig???)
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Screening und Defekte:
c) beim Androgenitalen Syndrom ist unbehandelt eine Elektrolytentgleisung die Folge des Defekts ???
d) unbehandelt führt Galaktosämie zu Leberversagen???
e) 85 % der Patienten mit Mukoviszidose leiden an einer exokrinen Pankreasinsuffizienz ( hier gibt es eine exokrine und endokrine Insuffizienz, welche davon ist denn häufiger?)
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Ahornsirupkrankheit:
a) der Abbau von Valin zu Azetozetat kann nicht stattfinden
b) es kommt zu Anhäufung von Leucin und alpha-Ketoisocapronsäure im Blut (richtig???)
c) alpha-Ketoisocapronsäure wird zu Isobutyrl CoA decarboxiliert
d) die Transaminierung der verzweigtkettigen AS ist defekt
e) bei Leucinose beträgt die Leucinkonzentration über 60mg/dl (richtig 60-80)
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Galaktosemetabolismus:
c) durch Oxidation der Carbonylgruppe wird Zuckersäuregalaktomat gebildet ???
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Defekt Homocystinurie:
d) scheiden vermehrt Cystein im Urin aus ??
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Hyperlipoprotein:
a) bei familiärer Hypercholesterinämie besteht erhöhtes Atherosklerose-Risiko
b) bei familiärer Hypercholesterinämie erhöhtes VLDL
c) bei familiärer Hypertriglyceridämie erhähtes VLDL (falsch)
d) bei familiärer Hypertriglyceridämie erhöhte Chylomikronen (falsch)
e) zur Diagnose bei Kindern: Gesamtcholesterinspiegel > 200 mg/dl (richtig???)
Bedanke mich im Voraus für eure Hilfe!