hier die rust-fragen von der rust vom letzten mal....falls sie euch jetzt noch was bringen:
Homocysteinurie. Welche Aussagen treffen zu?
a) Durch Gabe von Folgt und Vit B12 kann Remethylierung von Homocystein zu Methoden gesteigert werden.
b) Patienten mit Homocysteinurie scheiden vermehrt Zysten im Urin aus
c) Vit B6 ist Cofaktor der Cysthasthioninsynthesase
d) Bei Homocysteinpatienten ist der Blutspiegel an Methionin erhöht.
e) Die Homocysteinkonzentration im Plasma der Patienten mit Homocysteinurie beträgt über 30µg/l
Therapie der Homocysteinurie: Welche Aussagen treffen zu?
a) Gabe von 5mg Ribovlavin/Tag als Vorstufe des MTHFR-Cofaktors FAD
b) Gabe von Vitamin B1
c) Methioninreiche ERnährung
Diätetische Therapie bei PKU
a) Die Phenylalaninzufuhr von Kindern über 6Jahre darf etwa 15mg/kgKG betragen
b) die Diät von PKU-Patienten weist eine hohe Ratio an ungesättigten zu gesättigten Fettsäuren auf.
c) Kinder mit PKU sollten nicht gestillt werden
d) PKU-Patienten älter als 6Jahre dürfen 1g natives Protein pro kgKG aufnehmen
e) die Phenylalanintoleranz ist bezogen auf Körpergewicht im ersten Lebensjahr höher als bei Erwachsenen
Stoffwechsel des Phenylalanins:
a) BH4 ist Cofaktor der Tyrosin-3-Hydroxilase
b) Tetrahydrobioterin ist Cofaktpr bei Reduktion von Phenylalanin zu Tyrosin
c) bei BH4 Mangel tritt Mangel an Melanin auf
d) ab einem Phenylalaninspiegel größer als 8mg/dl ist eine phenylalain definierte Diät nötig
e) bei der klassischen PKU kommt es zu Akkumulation von Phenylpyruvat im Blut
Stoffwechselmetabolite bei Histidinämie:
a) eine mütterliche histidinämie bedingt mentale Retarierung beim Säugling
b) Histidin ist im Blut und Harn angehäuft
c) Urocaninsäure im Blut ist erhöht
d) Formiminglutamat ist bei Patienten mir Histidinämie nicht nachweisbar
e) Imidazoibrenztraubensäure ist im Harn erhöht
Defekt des Galaktosemetaolismus
a) durch Oxidation der Carbonylgruppe wird Zuckersäuregalaktonat gebildet
b) die Eiweißausscheidung im Urin ist bei Galaktosämiepatienten vermindert
c) die Aldehylgruppe der Galaktose wird im Zuckeralkohol reduziert
d) bei Galaktoseämiepatienten tritt häufig Hyperglykämie auf
e) bei Galaktosämie reichert sich durch fehlende Aktivität der Galaktose-1-1-Uridyl-Transferase Galaktose-1-P an
Stoffwechselanomalie Cystische Fibrose
a) durch die viskosen Sekrete kommt es zu Störungen in Lunge, Leber und Pankreas
b) die Na-Konzentration im Schweiß von CF-Patienten sind geringer als bei Gesunden
c) CF-Patienten weisen einen geringen Energiebedarf auf
d) aufgrund der Störung der Chloridsekretion erfolgt keine Osmose
e) im Guthrietest kann CF durch immunreaktives Trypsin getestet werden
Screening und Defekte
a) Leucinose kann mittels TMS gescreent werden
b) Hypothyreose führt unbehandelt zu Makrosomie
c) beim Androgenitalen Synsdrom ist unbehandelt eine Elektrolytentgleisund die Folge des Defekts
d) unbehandelt führt Galaktosämie zu Leberversagen
e) 85% der Patienten mit Mukoviszidose leiden an einer exokrinen Pankreasinsuffizient
Ahornsirupkrankheit
a) der Abbau von Valin zu Azetozetat kann nicht stattfinden
b) es kommt zu Anhäufung von Leucin und alpha-Ketoisocarbonsäure im Blut
c) alpha-Ketoisovaleriansäure wird zu Isobutyryl CoA decarboxyliert
d) die Transarminierung der verzweigtkettigen AS ist defekt
e) bei Leucinose beträgt die Leucinkonzentration über 60mg/dl
(14.02.2011, 15:01)dana2501 schrieb: [ -> ]@ alle: hab einige fragen auch, die ich leider nirgends finde, vl kann mir ja der eine oder andere helfen wär lieb:
also bzgl.
therapie von homocystinurie : Gabe von 5mg Riboflavin/Tag als Vorstufe des MTHFR-Cofaktors FAD ?! Richtig oder falsch?!
PKU : Kinder mit PKU sollten nicht gestillt werden. Richtig oder falsch? (denke nämlich kinder mit pku dürfen nicht, aba wenn du mutter pku hat und das kind nicht, dürfen sie gestillt werden )
*bei einer klassischen PKU kommt es zur Akkumulation von phenylpyruvat im blut. Richtig oder Falsch?!
HISTIDINÄMIE : Stoffwechselmetabolite : eine mütterliche histidinämie bedingt mentale retardierungen beim säugling. richtig /falsch?
GALAKTOSEMETABOLISMUSurch Oxidation er Carbonylgruppe wird Zuckersäuregalaktonat gebildet. Richtig/falsch?
Die Aldehydgruppe der galaktose wird zum zuckeralkohol reduziert. Richtig/falsch?
erste Frage kann ich leider auch nicht beantworten.
zweite Frage: Säuglinge mit PKU erhalten vor dem Stillen ca 50ml Phenylalanin reduzierte Milch. Danach wird ad libidum, also bis der Säugling satt ist, gestillt
dritte Frage: glaub ich ist nicht richtig. zu einer Akkumulation von Phenylpyruvat kommt es bei einem BH4 bzw DHIR-Defekt. Also wenn der Kreislauf zwischen BH2 und BH4 gestört ist. Aber sicher bin ich mir nicht......es kann auch stimmen weils nicht über den anderen Stoffwechselweg richtung Tyrosin abgebaut werden kann.
zu Histidinämie: führt zu geistiger Retardierung
zu Galaktosemetabolismus: die erste Frage kann ich leider auch nicht beantworten. Die zweite Aussage ist richtig. Es wird zu Glycerol reduziert -also Zuckeralkohol