28.11.2011, 16:32
so.. hab mal versucht die fragn zamzusuchen.. hat wer änderungs/verbesserungsvorschläge bzw vorschläge, was bei den fehlenden gehören könnte?
• Homocystinurie: Welche Aussagen treffen zu?
a) Durch Gabe von Folsäure und Vit. B12 kann Remethylierung von Homocystein zu Methionin gesteigert werden.(JA)
b) Patienten mit Homocystinurie scheiden vermehrt Cystin im Urin aus(NEIN)
c) Vitamin B6 ist Cofaktor der Cysthasthioninsynthesase(JA)
d) Bei Homocysteinpatienten ist der Blutspiegel an Methionin erhöht.(JA)
e) Die Homocysteinkonzentration im Plasma der Patienten mit Homocysteinurie beträgt über 30µg/l(JA?)
• Therapie der Homocysteinurie: Welche Aussagen treffen zu?
a) Gabe von 5mg Riboflavin/Tag als Vorstufe des MTHFR-Cofaktors FAD (JA)
b) Gabe von Vitamin B1 (NEIN?)
c) Methioninreiche Ernährung (NEIN)
• Diätetische Therapie bei PKU
a) Die Phenylalaninzufuhr von Kindern über 6Jahre darf etwa 15mg/kgKG betragen(JA?)
b) die Diät von PKU-Patienten weist eine hohe Ratio an ungesättigten zu gesättigten Fettsäuren auf. (JA)
c) Kinder mit PKU sollten nicht gestillt werden ?
d) PKU-Patienten älter als 6Jahre dürfen 1g natives Protein pro kgKG aufnehmen (NEIN)
e) die Phenylalanintoleranz ist bezogen auf Körpergewicht im ersten Lebensjahr höher als bei Erwachsenen (RICHTIG)
• Stoffwechsel des Phenylalanins:
a) BH4 ist Cofaktor der Tyrosin-3-Hydroxilase (JA)
b) Tetrahydrobioterin ist Cofaktor bei Reduktion von Phenylalanin zu Tyrosin (JA?)
c) bei BH4 Mangel tritt Mangel an Melanin auf (JA?)
d) ab einem Phenylalaninspiegel größer als 8mg/dl ist eine phenylalanindefinierte Diät nötig (JA)
e) bei der klassischen PKU kommt es zu Akkumulation von Phenylpyruvat im Blut ?
• Stoffwechselmetabolite bei Histidinämie:
a) eine mütterliche Histidinämie bedingt mentale Retarierung beim Säugling(NEIN?)
b) Histidin ist im Blut und Harn angehäuft (JA)
c) Urocaninsäure im Blut ist erhöht (NEIN?)
d) Formiminglutamat ist bei Patienten mit Histidinämie nicht nachweisbar (JA)
e) Imidazoibrenztraubensäure ist im Harn erhöht (JA)
• Defekt des Galaktosemetaolismus
a) durch Oxidation der Carbonylgruppe wird Zuckersäuregalaktomat gebildet (JA)
b) die Eiweißausscheidung im Urin ist bei Galaktosämiepatienten vermindert (NEIN)
c) die Aldehylgruppe der Galaktose wird im Zuckeralkohol reduziert (JA?)
d) bei Galaktoseämiepatienten tritt häufig Hyperglykämie auf (NEIN)
e) bei Galaktosämie reichert sich durch fehlende Aktivität der Galaktose-1-1-Uridyl-Transferase Galaktose-1-P an (JA)
• Stoffwechselanomalie Cystische Fibrose
a) durch die viskosen Sekrete kommt es zu Störungen in Lunge, Leber und Pankreas (JA)
b) die Na-Konzentration im Schweiß von CF-Patienten sind geringer als bei Gesunden
c) CF-Patienten weisen einen geringen Energiebedarf auf
d) aufgrund der Störung der Chloridsekretion erfolgt keine Osmose (JA)
e) im Guthrietest kann CF durch immunreaktives Trypsin getestet werden (JA)
• Screening und Defekte
a) Leucinose kann mittels TMS gescreent werden
b) Hypothyreose führt unbehandelt zu Makrosomie (Minderwuchs bzw. Mikrosomie)
c) beim Androgenitalen Syndrom ist unbehandelt eine Elektrolytentgleisung die Folge des Defekts (JA)
d) unbehandelt führt Galaktosämie zu Leberversagen (JA)
e) 85% der Patienten mit Mukoviszidose (=zystische Fibrose) leiden an einer exokrinen Pankreasinsuffizienz
• Ahornsirupkrankheit
a) der Abbau von Valin zu Azetozetat kann nicht stattfinden
b) es kommt zu Anhäufung von Leucin und alpha-Ketoisocarbonsäure im Blut (JA)
c) alpha-Ketoisovaleriansäure wird zu Isobutyryl CoA decarboxyliert
d) die Transarminierung der verzweigtkettigen AS ist defekt (JA)
e) bei Leucinose beträgt die Leucinkonzentration über 60mg/dl (JA)
• Cystische Fibrose
a) Wegen Störung der Chloridsektretion erfolgt nicht Osmose (JA)
b) Visköse Sekrete -> Störung Lunge/Leber und Pankreas (JA)
c) Im Guthrietest kann CF durch immunreaktives Trypsin getestet werden (JA)
d) Na-konzentration im Schweiß geringer als bei Gesunden
e) Geringerer Energiebedarf
• Galaktosemetabolismus
a) G.ämie reichert sich an durch Fehlen von Galaktose 1 P Uridyl Transf. Galaktose 1 P an (JA)
b) Aldehydgruppe der Galaktose wird zum Zuckeralkohol reduziert (JA?)
c) Durch Oxidation der Carbonylgruppe wird Zuckersäuregalaktomat gebildet (JA)
d) Eiweißausscheidung im Urin vermindert (NEIN)
e) Bei … tritt häufig Hyperglykämie auf (NEIN)
• Defekt Homocystinurie
a) Durch Gabe von Folat u Vit B12 kann Remethylierung von Homocystein zu Methionin gesteigert(JA)
b) Durch Gabe von Folat u Vit B12 kann Remethylierung von Homocystein zu Cystathionin gesteigert(NEIN)
c) Blutspiegel an Methionin erhöht (JA)
d) Scheiden vermehrt Cystein im Urin aus (NEIN)
e) Homocysteinkonzentration in Plasma erhöht (JA)
• PKU
a) Kinder mit PKU sollen nicht gestillt werden ?
b) Zinkabsorption durch Hydrolysatnahrung, welche bei PKU Patienten eingesetzt werden, negativ beeinflusst
• Phenylalanin
a) Klassische PKU -> Akkumulation von Phenylpyruvat im Blut (NEIN?)
b) Klassische PKU -> Mangel an Melanin (JA?)
c) Tetrahydrobiopterin ist Cofaktor bei der Reduktion von Phenylalanin zu Tyrosin (JA?)
d) BH4 ist Cofaktor der Tyrosin-3-Hydroxylase und Tryptophan 5-Hydroxylase (JA)
e) Bei klassischer PKU – Phenylalaninspiegel steigt 1200mg/dl (NEIN.. mikromol)
• Ernährungstherapie bei Hypertonie (große Evidenz)
a) Reduktion der Ca-Zufuhr(NEIN?)
b) Erhöhte Zufuhr von Mg (JA)
c) Gewichtsreduktion bei Übergewicht (JA)
d) Supplementierung mit Vit D (JA)
e) Kochsalzzufuhr (NEIN)
• Homocystinurie: Welche Aussagen treffen zu?
a) Durch Gabe von Folsäure und Vit. B12 kann Remethylierung von Homocystein zu Methionin gesteigert werden.(JA)
b) Patienten mit Homocystinurie scheiden vermehrt Cystin im Urin aus(NEIN)
c) Vitamin B6 ist Cofaktor der Cysthasthioninsynthesase(JA)
d) Bei Homocysteinpatienten ist der Blutspiegel an Methionin erhöht.(JA)
e) Die Homocysteinkonzentration im Plasma der Patienten mit Homocysteinurie beträgt über 30µg/l(JA?)
• Therapie der Homocysteinurie: Welche Aussagen treffen zu?
a) Gabe von 5mg Riboflavin/Tag als Vorstufe des MTHFR-Cofaktors FAD (JA)
b) Gabe von Vitamin B1 (NEIN?)
c) Methioninreiche Ernährung (NEIN)
• Diätetische Therapie bei PKU
a) Die Phenylalaninzufuhr von Kindern über 6Jahre darf etwa 15mg/kgKG betragen(JA?)
b) die Diät von PKU-Patienten weist eine hohe Ratio an ungesättigten zu gesättigten Fettsäuren auf. (JA)
c) Kinder mit PKU sollten nicht gestillt werden ?
d) PKU-Patienten älter als 6Jahre dürfen 1g natives Protein pro kgKG aufnehmen (NEIN)
e) die Phenylalanintoleranz ist bezogen auf Körpergewicht im ersten Lebensjahr höher als bei Erwachsenen (RICHTIG)
• Stoffwechsel des Phenylalanins:
a) BH4 ist Cofaktor der Tyrosin-3-Hydroxilase (JA)
b) Tetrahydrobioterin ist Cofaktor bei Reduktion von Phenylalanin zu Tyrosin (JA?)
c) bei BH4 Mangel tritt Mangel an Melanin auf (JA?)
d) ab einem Phenylalaninspiegel größer als 8mg/dl ist eine phenylalanindefinierte Diät nötig (JA)
e) bei der klassischen PKU kommt es zu Akkumulation von Phenylpyruvat im Blut ?
• Stoffwechselmetabolite bei Histidinämie:
a) eine mütterliche Histidinämie bedingt mentale Retarierung beim Säugling(NEIN?)
b) Histidin ist im Blut und Harn angehäuft (JA)
c) Urocaninsäure im Blut ist erhöht (NEIN?)
d) Formiminglutamat ist bei Patienten mit Histidinämie nicht nachweisbar (JA)
e) Imidazoibrenztraubensäure ist im Harn erhöht (JA)
• Defekt des Galaktosemetaolismus
a) durch Oxidation der Carbonylgruppe wird Zuckersäuregalaktomat gebildet (JA)
b) die Eiweißausscheidung im Urin ist bei Galaktosämiepatienten vermindert (NEIN)
c) die Aldehylgruppe der Galaktose wird im Zuckeralkohol reduziert (JA?)
d) bei Galaktoseämiepatienten tritt häufig Hyperglykämie auf (NEIN)
e) bei Galaktosämie reichert sich durch fehlende Aktivität der Galaktose-1-1-Uridyl-Transferase Galaktose-1-P an (JA)
• Stoffwechselanomalie Cystische Fibrose
a) durch die viskosen Sekrete kommt es zu Störungen in Lunge, Leber und Pankreas (JA)
b) die Na-Konzentration im Schweiß von CF-Patienten sind geringer als bei Gesunden
c) CF-Patienten weisen einen geringen Energiebedarf auf
d) aufgrund der Störung der Chloridsekretion erfolgt keine Osmose (JA)
e) im Guthrietest kann CF durch immunreaktives Trypsin getestet werden (JA)
• Screening und Defekte
a) Leucinose kann mittels TMS gescreent werden
b) Hypothyreose führt unbehandelt zu Makrosomie (Minderwuchs bzw. Mikrosomie)
c) beim Androgenitalen Syndrom ist unbehandelt eine Elektrolytentgleisung die Folge des Defekts (JA)
d) unbehandelt führt Galaktosämie zu Leberversagen (JA)
e) 85% der Patienten mit Mukoviszidose (=zystische Fibrose) leiden an einer exokrinen Pankreasinsuffizienz
• Ahornsirupkrankheit
a) der Abbau von Valin zu Azetozetat kann nicht stattfinden
b) es kommt zu Anhäufung von Leucin und alpha-Ketoisocarbonsäure im Blut (JA)
c) alpha-Ketoisovaleriansäure wird zu Isobutyryl CoA decarboxyliert
d) die Transarminierung der verzweigtkettigen AS ist defekt (JA)
e) bei Leucinose beträgt die Leucinkonzentration über 60mg/dl (JA)
• Cystische Fibrose
a) Wegen Störung der Chloridsektretion erfolgt nicht Osmose (JA)
b) Visköse Sekrete -> Störung Lunge/Leber und Pankreas (JA)
c) Im Guthrietest kann CF durch immunreaktives Trypsin getestet werden (JA)
d) Na-konzentration im Schweiß geringer als bei Gesunden
e) Geringerer Energiebedarf
• Galaktosemetabolismus
a) G.ämie reichert sich an durch Fehlen von Galaktose 1 P Uridyl Transf. Galaktose 1 P an (JA)
b) Aldehydgruppe der Galaktose wird zum Zuckeralkohol reduziert (JA?)
c) Durch Oxidation der Carbonylgruppe wird Zuckersäuregalaktomat gebildet (JA)
d) Eiweißausscheidung im Urin vermindert (NEIN)
e) Bei … tritt häufig Hyperglykämie auf (NEIN)
• Defekt Homocystinurie
a) Durch Gabe von Folat u Vit B12 kann Remethylierung von Homocystein zu Methionin gesteigert(JA)
b) Durch Gabe von Folat u Vit B12 kann Remethylierung von Homocystein zu Cystathionin gesteigert(NEIN)
c) Blutspiegel an Methionin erhöht (JA)
d) Scheiden vermehrt Cystein im Urin aus (NEIN)
e) Homocysteinkonzentration in Plasma erhöht (JA)
• PKU
a) Kinder mit PKU sollen nicht gestillt werden ?
b) Zinkabsorption durch Hydrolysatnahrung, welche bei PKU Patienten eingesetzt werden, negativ beeinflusst
• Phenylalanin
a) Klassische PKU -> Akkumulation von Phenylpyruvat im Blut (NEIN?)
b) Klassische PKU -> Mangel an Melanin (JA?)
c) Tetrahydrobiopterin ist Cofaktor bei der Reduktion von Phenylalanin zu Tyrosin (JA?)
d) BH4 ist Cofaktor der Tyrosin-3-Hydroxylase und Tryptophan 5-Hydroxylase (JA)
e) Bei klassischer PKU – Phenylalaninspiegel steigt 1200mg/dl (NEIN.. mikromol)
• Ernährungstherapie bei Hypertonie (große Evidenz)
a) Reduktion der Ca-Zufuhr(NEIN?)
b) Erhöhte Zufuhr von Mg (JA)
c) Gewichtsreduktion bei Übergewicht (JA)
d) Supplementierung mit Vit D (JA)
e) Kochsalzzufuhr (NEIN)