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• Stoffwechselanomalie Cystische Fibrose
b) die Na-Konzentration im Schweiß von CF-Patienten sind geringer als bei Gesunden --> nein höher
c) CF-Patienten weisen einen geringen Energiebedarf auf --> nein um ca 20 % erhöht
• Screening und Defekte
a) Leucinose kann mittels TMS gescreent werden --> ja
b) Hypothyreose führt unbehandelt zu Makrosomie (Minderwuchs bzw. Mikrosomie) --> nein
• Ahornsirupkrankheit
a) der Abbau von Valin zu Azetozetat kann nicht stattfinden --> ja, kann sowieso nicht stattfinden (ich würde sagen die Aussage ist richtig, Krankheit ist aber nicht Grund dafür)
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28.11.2011, 17:52
(Dieser Beitrag wurde zuletzt bearbeitet: 28.11.2011, 17:54 von kon.)
c) CF-Patienten weisen einen geringen Energiebedarf auf (falsch - größerer Energiebedarf durch höhere Atemarbeit wegen visköser Sekrete)
b) die Na-Konzentration im Schweiß von CF-Patienten sind geringer als bei Gesunden (falsch - ist höher)
a) Leucinose kann mittels TMS gescreent werden (richtig)
b) Hypothyreose führt unbehandelt zu Makrosomie (Minderwuchs bzw. Mikrosomie) (falsch!)
e) 85% der Patienten mit Mukoviszidose (=zystische Fibrose) leiden an einer exokrinen Pankreasinsuffizienz (richtig!)
a) der Abbau von Valin zu Azetozetat kann nicht stattfinden (laut forum wird valin nicht zu azetozetat abgebaut!also richtig)
c) alpha-Ketoisovaleriansäure wird zu Isobutyryl CoA decarboxyliert (laut forum richtig!)
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Hypothyreose führt unbehandelt zu Makrosomie (Minderwuchs bzw. Mikrosomie) --> da würd ich schon JA sagen!
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Hypothyreose führt zu Mikrosämie und nicht zur makrosämie !!
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alpha-Ketoisovaleriansäure wird zu Isobutyryl CoA decarboxyliert, da würd ich sagen falsch, weil ja die dehydrogenase defekt ist
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Defekt der homocystinurie: gibt man da nicht folsaeure und vitamin b6 statt vit.b12 ???
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bei der klassischen PKU kommt es zu Akkumulation von Phenylpyruvat im Blut ? richtig